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ADTKD-UMOD診療に関する論文 

 小野江為人医師の論文が、BMC Nephrology誌に採択、公開されました。また同論文がASN in the Loop（アメリカ腎臓学会が発行している、腎臓関連の注目論文を紹介するDaily news）に選出されました。

Significance of kidney biopsy in Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD: Is kidney biopsy truly nonspecific? 

Onoe T, Hara S, Yamada K, Zoshima T, Mizushima I, Ito K, Mori T, Daimon S, Muramoto H, Shimizu M, Iguchi A, Kuma A, Ubara Y, Mitobe M, Tsuruta H, Kishimoto N, Imura J, Konoshita T, Kawano M.

 BMC Nephrol. 2021 Jan 4;22(1):1

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a rare hereditary disease caused by a variety of genetic mutations, including in the uromodulin (UMOD) gene. Investigators recently evaluated the pathological characteristics of kidneys in 13 Japanese ADTKD-UMOD patients with identified UMOD mutations. In 11 of the 13 patients, abnormal UMOD protein accumulations were detected both in immunostaining using anti-UMOD antibody and in periodic-acid Schiff staining. The findings demonstrate that pathological examinations of ADTKD-UMOD kidney biopsies may be more informative than previously assumed. The findings are published in BMC Nephrology. 

（ASN in the loop, January 7, 2021より） 

　まれな遺伝性疾患である、ADTKD-UMOD（ウロモジュリン遺伝子変異による常染色体優性尿細管間質性腎疾患）は、検尿異常を伴わない若年時からの腎機能障害、高尿酸血症、豊富なCKD家族歴を特徴とし、診断には遺伝子解析を要し、その診断率は低いとされています。 

　腎病理像は非特異的尿細管間質障害で、ADTKD-UMODに対して腎生検を行う意義は低いと考えられていました。 

　小野江らは、国内の10家系、13症例のADTKD-UMOD腎組織を光学顕微鏡的に観察し、11症例（85％）でPAS陽性沈着物（ウロモジュリン蛋白蓄積像）が遠位尿細管細胞質内に認められる事を報告しました。 

　ADTKD-UMOD診療において、腎生検の重要性はこれまで考えられていたより高いことが示唆されます。